گام تازه‌ای در مسیر درمان مؤثر سندروم داون

پژوهش‌گران آمریکایی مدعی‌اند که با از کار انداختن کروموزوم عامل بروز علائم سندروم داون، یک گام به درمان ضایعات ناشی از اختلالات کروموزمی نزدیک‌تر شده‌اند.

این بررسی که گزارش مشروح آن در شماره اخیر نشریه علمی Nature انتشار یافته، می‌تواند نوید ظهور شیوه‌های درمانی نوینی را برای سندروم داون بدهد؛ به‌طوریکه بنا به اعلام انجمن سندروم داون بریتانیا، بعید هم نیست که در گام بعدی، این بیماران مستقیماً از عواید چنین پژوهشی بهره‌مند شوند.

هر انسانی به هنگام تولد، میزبان ۲۳ جفت کروموزوم، از جمله دو کروموزوم جنسی‌ست؛ که رویهمرفته تعداد کروموزوم‌های وی را در هر کدام از سلول‌هایش، به ۴۶ عدد می‌رسانَد. اما مبتلایان به سندروم داون، به جای دو نسخه از کروموزوم شماره ۲۱، سه نسخه از آن را دارند؛ که همین منجر به بروز علائمی از قبیل اختلالات یادگیری، ابتلای زودرس‌شان به آلزایمر، و همچنین احتمال بالاتر ابتلای‌شان به نابهنجاری‌های خونی و عوارض قلبی می‌شود.

تاکنون پژوهش‌گران از روش ژن‌درمانی برای مقابله با چنین اختلالاتی اقدام می‌کرده‌اند؛ اما پیش‌گیری کامل از بروز علائم ناشی از فعالیت یک کروموزوم خاص، حتی در آزمایشگاه هم امکان‌پذیر نمی‌نمود. اما دانشمندان دانشکده پزشکی دانشگاه ماساچوست اخیراً نشان داده‌اند که به لحاظ نظری امکان چنین کاری هست؛ هرچند که چندین دهه پژوهش پیگیر و مستمر را می‌طلبد. این تیم، به سرپرستی دکتر جین لارنس، ژنی موسوم به XIST را به سلول‌های بنیادی پرورشی یک فرد مبتلا به سندرم داون تزریق کردند که با از کار انداختن یکی از دو کروموزوم X موجود در جنین‌های مؤنث، مانع از ازدیاد مضاعف ژن‌های مسبب کروموزوم X می‌شد.

به‌گفته دکتر لارنس، «این پژوهش حکایت از این دارد که ما هم‌اکنون راه تازه – و سرراستی – را برای بررسی ریشه‌های سلولی سندروم داون پیدا کرده‌ایم، که می‌تواند در تولید داروهای این ضایعهْ کمک‌رسانمان باشد. ضمناً این را هم نشان داده‌ایم – البته نه که لزوماً عملی‌اش کنیم، که این خودش پژوهش مستقلی می‌طلبد – که می‌توان فقط از یک ژن برای ممانعت از اختلال کل کروموزوم استفاده کرد. از همین رو هم این شیوه، درمان ژنتیکی سندروم داون را بیش از پیش امکان‌پذیر کرده».

کَرول بویز، مدیر عامل انجمن سندروم داون بریتانیا هم در واکنش به این پژوهش، آن را پژوهش جذّابی توسط یک تیم معتبر خوانده و افزوده: «این یافته‌ها می‌تواند تأثیرات قابل توجهی بر پژوهش‌های آتی بگذارد؛ تأثیراتی که خود می‌توانند منجر به انتفاع مستقیم مبتلایان به سندروم داون شوند. هنوز راه زیادی تا تبدیل این یافته‌ها به کاربری‌های بالینی‌شان مانده، ولی خب همین‌ها می‌توانند کمک‌کار تحقیقات آتی ما در مسیر درمان مؤثر برخی از ضایعاتی باشند که مبتلایان به این سندروم را متأثر از خود می‌کنند».

دکتر لوسی ریموند از دپارتمان ژنتیک بالینی دانشگاه کیمبریج هم با اظهار خرسندی از اینکه این تیم، شواهد مهمی در پشتیبانی از ایدهٔ درمان برخی از این ضایعات ارائه کرده، افزوده: «دستاورد هیجان‌انگیزی‌ست، اما چنین فرآیندی هنوز در مراحل اولیه [یا سلولی] به سر می‌برد و فعلاً در موقعیتی نیستیم که از آن برای درمان عملی سندروم داون استفاده کنیم».

منبع: BBC