بیماری های کروموزومی

تا امروز حدود بیست هزار ناهنجاری کروموزومی در انسان به ثبت رسیده است. با اینکه این ناهنجاری ها خیلی کمیاب هستند ولی در ایجاد بیماری های مختلف و مرگ انسانها مخصوصا نوزادان نقش مهمی را بازی می کنند. ناهنجاری های کروموزومی حداقل در ده درصد اسپرم ها و ۲۵ درصد تخمک های بالغ وجود دارند.

در حدود نیمی از سقط جنین های طبیعی (بدون دخالت انسان) بر اثر اشکالات موجود در کروموزوم ها هستند. متأسفانه اکثر نوزادانی که با ناهنجاری های کروموزومی به دنیا می آیند خیلی زود می میرند.

در این مقاله راجع به سه بیماری کروموزومی توضیحاتی داده می شود.

۱ـ تری زومی ۱۸

دکتر جان ادوارد اولین شخص است که این کروموزوم اضافی را تشخیص داد و مقاله ای درباره ی آن در ۱۹۶۰ چاپ کرد، بنابراین بیماری به نام او سندروم ادوارد نامیده می شود.

در تری زومی ۱۸ یک کروموزوم ۱۸ اضافی وجود دارد که یا در بعضی از سلول های بدن و یا در تمام سلول های بدن هستند، بنابراین دو نوع بیماری وجود دارد و شدت بیماری بستگی به آن دارد و گویا اگر هنگام عمل لقاح اسپرم یا تخمک به جای ۲۳ کروموزوم ۲۴ تا داشته باشد، سلول و تخم حاصل شده باعث تولد نوزادی می شود که به جای ۴۶ کروموزوم ۴۷ تا دارد که باعث می شود قسمت های مختلفی از بدن ناهنجاری داشته باشد.

بیمارانی که به تری زومی ۱۸ دچار می شوند معمولا مشکلاتی در رشد دارند، حتی در زندگی داخل رحمی و وزن کم، علائم دیگری هم دیده می شود مثل مشکلات قلبی و کم کاری اعضای دیگر و بیماری های دیگر که بعدا توضیح خواهیم داد.

زنان در هر سنی ممکن است جنینی تری زومی داشته باشند، ولی هرچه سن مادر بیشتر باشد احتمال خطر برای مبتلا شدن بیشتر است.

دو نوع مختلف بیماری وجود دارد

* نوع کامل  که شامل ۹۴درصد نوزادان تری کروموزومیک می شود و بر اثر وجود سه کپی کروموزوم ۱۸ به جای دو کپی در تمام سلول های بدن وجود دارد. اکثر جنین های مبتلا به این نوع قبل از ۹ ماهگی بارداری می میرند.

* نوع موزائیکی ـ ۵ درصد نوزادان تری زومی به این نوع دچارند که سه کپی کروموزوم ها فقط در بعضی از سلول ها وجود دارند و این نوع خفیف تر از نوع قبلی است. بنابراین شدت بیماری بستگی به نوع آن و تعداد سلول هایی با یک کروموزوم بیشتر دارد.

علل مشکل تری زومی ۱۸

همان طور که گفته شد بیماری بر اثر وجود یک کروموزوم ۱۸ اضافی است و میزان شیوع آن بین یک در سه هزار تا هشت هزار تولد تخمین زده می شود. گاهی تری زومی ۱۸ همراه با ناهنجاری های کروموزومی دیگر است. در اکثر موارد جنین قبل از تولد در ماه های اولیه می میرد، در این حالت در کودک بعدی آثار بیماری واضح دیده می شود مثل تأخیر در رشد بعضی از اعضای داخلی یا خارجی، کمبود عقل و … که بعدا توضیح می دهیم.

چه کسانی ممکن است دچار شوند

این خطر در تمام بارداری ها وجود دارد. هر چه سن مادر بیشتر باشد احتمال خطر بیشتر است.

سیمپتوم های تری زومی ۱۸

سیمپتوم ها و علائم کلینیکی زیر دیده می شوند:

* سر کودک کوچکتر از حد معمول است.

* صورت فرو رفته و دهان کوچک

* انگشتان کشیده که روی هم سوار می شوند.

* گوش های بزرگ که پایین تر از محل معمولی گوش قرار دارند.

* نقص عضو در دهان و شکاف سقف دهان.

عوارض دیگری که ممکن است دیده شوند

*صدمات کلیوی و قلبی

* صدمات ریوی و اشکال در تنفس ( وقفه تنفسی)

* وجود هرنی در معده

* ناهنجاری های دستگاه عضلانی استخوانی مخصوصا در ناحیه ستون فقرات

* اشکال مهم در یادگیری

درمان

در حال حاضر هیچ گونه درمانی برای تری زومی ۱۸ وجود ندارد ولی بیمار باید تحت نظر یک گروه متخصص مختلف باشد، ولی پزشک می تواند درمان های دارویی برای بیماری های قلبی، عفونت ها و یا بهتر شدن بعضی از مشکلات بدنی بیمار تجویز کند.

کینه زیوتراپی به بهبودی وضع دستگاه عضلانی ـ استخوانی کمک می کند.

سندروم داون یا تری زومی ۲۱

شایع ترین علت ژنتیکی عقب ماندگی ذهنی متوسط به شمار می رود و تقریبا از هر ۸۰۰ تولد زنده یکی به سندروم داون مبتلا است. این سندروم در سال ۱۸۶۶ توسط لانگدان داون از نظر بالینی شرح داده شد ولی در سال ۱۹۵۹ ثابت شد که اکثر کودکان مبتلا دارای ۴۷ کروموزوم هستند.

سندروم داون معمولا در زمان تولد یا مدتی پس از آن به علت شکل خاص صورت مشخص می شود. شل بودن عضلات ممکن است اولین چیزی باشد که توجه والدین را جلب کند. بیماران دارای قامت کوتاه و پشت سر صاف و گردن کوتاه و گوش های پایین تر از حد طبیعی و فرم چشم های مخصوص مثل افراد مغول دارند. قبلا به این بیماری مونگولیسم می گفتند. عوارض دیگری هم وجود دارد مثل دستان کوتاه و شیار در کف دست و کف پا و غیره.

علت اصلی نگرانی عقب ماندگی ذهنی است که در اوایل سال دوم مشخص می شود. IQ این کودکان در زمان آزمایش بین ۳۰ تا ۶۰ است با این حال بسیاری از کودکان افرادی شاد، مسئولیت پذیر و متکی به خود هستند.

یک سوم کودکان ناهنجاری های خاصی مانند مسدود بودن دوازدهه و اتصال نای به مری دارند. ۲۰ تا ۲۵ درصد کودکان مبتلا زنده می مانند و حدود ۲۵ درصد آنها دچار نارسایی و ناهنجاری قلب هستند و قبل از یک سالگی می میرند و در بقیه خطر لوسمی و سرطان های خون ۱۲ برابر بیشتر است و امکان دچار شدن به الزایمر و زوال عقل بسیار شدید است.

تشخیص

تشخیص بالینی سندروم داون دشواری خاصی ندارد ولی باید آزمایش ژنتیکی انجام شود.

* تری زومی ۲۱ ـ حدود ۹۵ درصد بیماران مبتلا به سندروم داون تری زومی ۲۱ دارند یعنی سه نسخه کامل از کروموزوم ۲۱ در آنها وجود دارد. خطر داشتن فرزندانی با این بیماری سن بالای مادر است و در مادران ۴۵ ساله این عدد به یک در هر ۲۰ تولد می رسد.

* جابجایی رابرتسونی ـ حدود ۴ درصد از بیماران دارای ۴۶ کروموزوم هستند که یکی از آنها بین کروموزوم ۲۱ و یکی دیگر قرار دارد. معمولا کروموزوم ۱۴ یا ۲۲ ـ این بیماران یا بچه دار نمی شوند و یا کودکانشان مبتلا به سندروم داون هستند.

* تری زومی ناقص یا جزئی ـ در این حالت تنها بخش کوچکی از کروموزوم ۲۱ آنها سه نسخه است و سایر قسمت ها دو نسخه ای هستند.

همان طور که گفته شد سن مادر مهم ترین عامل است. در یک مادر ۲۲ ساله از هر دو هزار نوزاد یکی مبتلا می شود، در یک مادر ۳۵ ساله یکی در هر ۲۵۰ نوزاد و در سن ۴۰ سالگی از هر ۶۰ نوزاد یکی ممکن است بیمار باشد. بنابراین همه مادران ۳۵ به بالا باید آزمایش ژنتیکی داشته باشند. در سه ماهه اول بارداری برای تمام مادران باردار باید اکوگرافی انجام شود و در سه ماهه دوم آزمایش دابل مارکر. امروزه می شود از آزمایش DNA آزاد جنین در خون مادر استفاده کرد که دقت بسیار بالا و همین طور هزینه بسیار بالا دارد.

تری زومی ۱۳ یا سندروم پاتو

سندروم پاتو یک بیماری مادرزادی است که علت آن یک کپی اضافی کروموزوم ۱۳ می باشد. این بیماری بیشتر در بانوان دیده می شود، زیرا کودکان مذکر تا زمان تولد زنده نمی مانند. بیماری در تمام نژادها دیده می شود و از هر ۱۰۰۰۰ نوزاد زنده یکی به آن دچار است.

میکروسفالی ـ نقص در نخاع به علت ناهنجاری در مهره های کمری بیرون آمده. ممکن است کودک چشم نداشته باشد یا چشم ها خیلی کوچکند و ممکن است خیلی به هم نزدیک باشند. شکاف در لب و سقف دهان و گوش ها بد فرم هستند. بیمار انگشتان اضافی دارد و پاشنه پای برجسته و فقدان دنده و ناهنجاری های شدید دستگاه تولید مثل و قلب و امکان کیست در دستگاه تنفسی و کلیه ها.

ناهنجاری های کروموزومی بسیار زیاد هستند حدود بیست هزار ناهنجاری تا به حال به ثبت رسیده که از حوصله این مقاله خارج است که درخصوص جنبه های پزشکی اختلالات کروموزومی و سیمپتوم های آن ها گفت وگو شود.