سندرم کلین فیلتر
این بیماری اولین بار در سال ۱۹۴۲ توسط کلین فیلتر توصیف شد. صفات مشخصه این سندرم ژنیکوماستی، بیضه های کوچک، آزوسپرمی، بالا بودن سطح FSH و کاهش ۱۷ کتواستروئید ادراری می باشند. در بیوپسی بیضه هیالینزاسیون و فیبروز لوله های سمینفر همراه با سلول های لیدیک طبیعی یا هیرپلاستیک دیده می شوند. علت بیماری اختلال ژنتیکی به صورت دو عدد یا بیشتر کروموزوم X و یک عدد کروموزوم Y می باشد. شیوع این بیماری در مردان ۲ به ۱۰۰۰ می باشد.
در این بیماران در ۱۰% موارد موزائیسم کروموزومی و در ۷۵% موارد جسم بار دیده می شود. تعداد اسپرم از الیگواسپرمی و باروری تا آزواسپرمی متغیر می باشد. سطح LH , FSH بالا و سطح تستوسترون پایین یا طبیعی می باشد. علت ژنیکوماستی و کمبود علائم مردانه ازدیاد تبدیل اندروژن به استروژن می باشد.
ناباروری بندرت قابل برگشت است اما در صورت کاهش اندروژن ها از تستوسترون های طولانی اثر استفاده می شود ولی باید دانست که با این درمان به علت تبدیل بیشتر اندروژن ها به استروژن ژنیکوماستی پیشرفت می کند.
