آزمایش ژنتیک، نتایج و پیامدها
گفته میشود که تا دو سال دیگر انجام آزمایش دی ان‌ای در برخی نقاط دنیا و از جمله بخشی از کشورهای اروپایی در دسترس و قابل پرداخت برای اکثر شهروندان خواهد بود. اما انجام چنین آزمایشی دسترسی به چه اطلاعاتی را ممکن می‌سازد؟ و چه پیامدهایی میتواند به همراه داشته باشد؟
آگاهی از ریشه برخی بیماریها
در واقع از طریق جهش‌هایی که در دی ان‌ای مشاهده میشود میتوان با اطمینان گفت که آیا فرد به بیماری خاصی مبتلا میباشد و یا مبتلا خواهد شد . یک نمونه روشن ژن CFTR میباشد.اگر فردی درهر دو کروموزم یک نسخه مشکل دار از این ژن داشته باشد ، به احتمال نزدیک به ۱۰۰ درصد به بیماری فیبروز سیستیک مبتلا میباشد یا خواهد شد.اینگونه به اصطلاح ژنهای بیماری قطعی غالبا منجر میشوند به بیماریهای جدی که در سنین پایین بروز میکنند.
نیازی به ترس از داشتن و کشف چنین ژنهایی به واسطه آزمایش ژنتیک نیست، چرا که اگر چنین ژنی در بدن وجود میداشت، مدتها پیش و با بروز بیماری ، فرد از وجود آن آگاه میشد.اما انجام آزمایش ژنتیک به فرد این آگاهی را می‌دهد که حامل چنین ژنی میباشد.بطور مثال در مورد بیماری فیبروز سیستیک فرد آگاه میشود از اینکه حامل یکی از دو کروموزم مشکل دار میباشد. و هر چند خود فرد به چنین بیماری بر نخورد ه ، اما اگر همسر وی نیز حامل چنین ژنی باشد، احتمال اینکه فرزندان این دو فرد حامل ژن مشکل دار نیز حامل چنین ژ نی شده و بیمار گردند ، ۲۵ درصد میباشد. در نتیجه میتوان با آگاهی این نکته موارد لازم را قبل از بدنیا آمدن فرزندان در نظر گرفت.
بسیار از ژنهای بیماری ، قطعی نیستند، اما شانس ابتلا به بیماریهای دیگری را بالا میبرند.بطور مثال در مورد بیماری آلزایمر می‌دانیم که ژن ApoE نقش مهمی در بروز این بیماری بازی میکند. امکان بروز آلزایمر با بالا رفتن سنّ افزایش پیدا میکند.در مورد افراد بین ۶۵ تا ۷۵ سال ، از هر ۳۰ نفر یک نفر به این بیماری مبتلا میشود.در بین گروه سنی بین ۷۵ تا ۸۵ این احتمال به یک از پنج می‌رسد.
امروزه گونه‌های مختلفی از ژن ApoE وجود دارند . وجهه تمایز این گونه‌ها در چگونگی عملکرد این ژنها در مرتب کردن دانه های پروتئین‌های درمغز انسان میباشد که ظاهراً مسئولیت شروع بیماری آلزایمر را بر عهده دارد. گونه e3نمونه ای متوسط میباشد که بیش از همه مشاهده میشود، تقریبا ۶۵ درصد از افراد دارای این گونه در هر دو کروموزم میباشند.
در عین حال دو گونه نادر از این ژن به نامهایِ e2 وِ e4 نیز وجود دارند.داشتن گونهِ e2 احتمال ابتلا به آلزایمر را پایین میاورد(و وجود e2در هر دو کروموزم این احتمال را دو برابر میکنند). در حالیکه داشتن گونهِ e4 احتمال ابتلا را بالا میبرد (در مقایسه با افراد دارایِ e3 در هر کروموزم ، افراد دارای e4 در هر دو کروموزم ، بیست برابر شانس ابتلا را دارا هستند).
در صورت آگاهی از این نکات و و داشتن گونه‌های منفی چه باید کرد؟ داشتن گونه‌های منفی در مواردی تاثیر خاصی بر احتمال ابتلا به آلزایمر ندارد.عواملی مختلف چون ژنها ی دیگر ،نحوه زندگی و تغذیه، تاثیر بیشتری در ابتلا به این بیماری دارند.انتقال این اطلاعات و این گونه اطلاعات به فرزندان کمک میکند تا آنها بدانند که کدام گونه و چگونه ترکیبی از والدین به ارث برده‌اند و هم اینکه در ادامه و سالهای آینده اگر نشانه ای از فراموش کاری و دیگر نشانه ها مشاهده کردند، علت و ارتباط آن با احتمال ابتلا به آلزایمر را بدانند.
پیامدهای آگاهی از نتایج آزمایش ژنتیک
به تدریج در بخشی از عموم این آگاهی به بار می‌نشیند که دی ان‌ای افراد ود یعه ای است از پیشینیان که می‌بایست آنرا به آیندگان انتقال داد.
انجام آزمایش ژنتیک (چه آزمایش ۱ درصد ژنها و چه بررسی ۱۰۰ درصدی ژنها) منجر به دسترسی به مجموعه‌ای از اطلاعات دیجیتال میگردد که بر اساس ژنهای انسانی تنظیم میشوند. اطلاعا تی در رابطه با خصو صیاتی که بطور ارثی به فرد انتقال داده میشود ، مواردی از جمله نیای فرد ،روابط خانواد‌گی ، ویژگی‌ها ، عادات.اما در عین حال نقص ها، حساسیت‌ها و بسیاری از عیوب. میتوان اینگونه به این داستان نگاه کرد که افراد به نو عی دی ان‌ای خویش را از نسل قبلی قرض گرفته اند تا آنرا در نهایت به نسل بعدی انتقال د هند.بسته‌ای از دی ان‌ای پدر و مادر که با اشتباهاتی اینجا و آنجا در قالب دی ان‌ای والدین به فرد می‌رسد. نیمی به ارث رسیده از پدر و نیمی از مادر.آنچه که ما راجع دی ان‌ای خود بدانیم ، اطلاعاتی است که بطور خودکار در مورد دی ان‌ای فرزندان نیز صدق میکند.
بخشی از این اطلاعات کم تاثیر و جالب به نظر میرسند مثل ریشه نژادی فرد از طرف پدر یا مادر، یا اینکه ریشه پوست تیره فرد در کجا نهفته است.یا اینکه توانایی پایین فرد در تحمل درد از کجاست که مثلا باعث میشود فرد از رفتن به دندان پزشکی ابا داشته باشد.اما فرض کنیم که از دل چنین آزمایشی بر بیاید که فرد حامل نوع از دی ان‌ای است که منجر به بیماری فیبروز سیستیک میشود.این بدان معنی است که شانس فرزندان فرد در ابتلا به این بیماری نزدیک به ۵۰ درصد میباشد.و در صورتی که فرزندان این فرد صاحب بچه شوند ، آ نها نیز امکان ابتلا به این بیماری را خواهند داشت.و اینکه این نسل سوم به هنگام ازدواج این اطلاعات را احتمالا باید به همسرشان انتقال دهند.چیزی که شاید میل به انجام آن وجود نداشته باشد.
به عبارت دیگر ، آگاهی راجع به ژن فردی مسئولیت به همراه میاورد.بهتر است که این روند را پیشاپیش با فرزندان خود صحبت کنیم.که افراد بدانند فرزندان راجع به کشفیات احتمالی چگونه فکر میکنند.شروع چنین پروسه ای پتانسیل ایجاد تبعات را در خود داراست . تا وقتی که فرد به آگاهی راجع به دی ان‌ای دسترسی نیافته ،فرزندان نیز نمیتوانند از آن آگاهی پیدا کنند.
روشهای انجام آزمایش ژنتیک
همه آزمایشات ژنتیک شبیه هم نیستند. برای انجام آنالیز کامل ژ نها نیاز به گرفتن خون میباشد.برای انجام آزمایشات دیگر نمونه ای از آب دهان فردکفایت میکند. یک آنالیز کامل، تمام ۳.۳ میلیارد ژن فرد را مورد مطالعه قرار می‌دهد و در حال حاضر هزینه یی معادل ۱۰۰۰ یورو به همراه دارد. در حالیکه آزمایش دیگر بروی ۱ درصد ژنها تمرکز میکند و هزینه آن کمتر از ۲۰۰ یورو میباشد.
انجام آزمایش یک درصدی توسط دو سایت آمریکایی و انگلیسی با سفارش آزمایش و سپس ارسال کیت مربوطه به آدرس متقاضی آغاز میشود.پس از پر کردن ظرف مخصوص با آب دهان میتوان آنرا به سایت مربوطه پس فرستاد.در آب دهان فرد، دی ان‌ای کافی برای چنین آزمایشی قابل دریافت میباشد.
آنچه که این دو شرکت انجام می‌دهند آزمایشی است سریع و نه بررسی همه ۳.۳ میلیارد دی ان‌ای فرد ی.به کمک یک تراشه سبک میتوان حدود ۵۰۰۰۰۰ هزار دی ان‌ای را تحت آزمایش قرار داد.البته حروف انتخابی در دی ان‌ای فرد بطور اتفاقی انتخاب نمیشو ند ،بلکه به مواردی نگاه میشود که راجع به نیاکان فرد، خصوصیات فردی، شانس ابتلا به بیماریها یی خاص و چگونگی واکنش به داروها یی خاصی اطلاعاتی در بر داشته باشد.
پس از آماده شدن نتیجه، فرد امکان دسترسی به پرونده خود را پیدا میکند.پرونده که از دو بخش تشکیل میشود. اطلاعات سلامتی فرد و اصل و نسب فردی.در اصل و نسب فردی اطلاعا تی راجع به مناطقی که نیاکان فرد در آنجا می ز یسته اند و یا از آنجا مهاجرت کرد ه ا ند ، داده میشود.
در بخش سلامتی فرد ، مثلا راجع به اینکه فرد مزه سبزیجات مختلف را چگونه تجربه میکند اطلاعات داده میشود.و هم اینکه این اختلاف تجربه در مزه سبزیجات ، میوه‌جات و بیشتر از کجا نشات می‌گیرد.
از آنجایکه در چنین آزمایشی در زمانی کوتاه حدود ۱ درصد ژن فرد خوانده میشود،امکان بروز اشتباه نیز وجود دارد.برای دسترسی به اطمینانی ۱۰۰ درصدی باید به فکر آزمایش بروی ۱۰۰ د ر صد ژنها بود که هزینه بالاتری به همراه دارد.
دلایل پیشرفت در این زمینه در کنار پیشرفتهای تکنولوژیکی سالهای اخیر، بخشی از عملی شدن این مساله بر میگردد به همکاری دو رشته در زمینه، همکاری که برخی آنرا ازدواج تفاهمی نامیدند.ازدواج بین زیست شناسی مولکولی و زیست شناسی میدانی .که تا به حال ادامه پیدا کرده است.
آزمایشات ژنتیکی تا چند سال پیش بصورت دستی پیش برده می‌شدند.ژنهای گیاهان یا حیوانات به تعداد صدها یا هزاران ژن مورد بررسی قرار میگرفت و به کمک اطلاعات ناشی از چنین آزمایشی میشد اطلاعات زیستی یا تکاملی مربوطه را شکل داد.خواندن ژنهای موجود در یک سلول انسانی نیز در آن زمان چند روز به طول می انجامید. در ادامه این روند و به تدریج ، اطلاعات مربوط به تمام ۳.۳ میلیارد حروف ژن انسانی روشن شد.پروژه خواندن ژن انسان که حدود ۱۵ سال پیش آغاز شد ۳ میلیارد دلار هزینه به همراه داشت و به همت تلاش هزاران متخصص، امروزه میتواند ژنهای انسانی را با هزینه ۱۰۰۰ یورو یی و در عرض چند روز خواند.
انقلابی در این رشته در حال جریان است.هزینه‌ها بطور روزمره کاهش می‌یابد و دستگاها کوچکتر و سریعتر میشوند. امروزه انجام آزمایش ژنتیک کامل نزدیک به ۱۰۰۰ یورو هزینه دارد و دستگاهی که با آن چنین آزمایشی انجام میشود به بزرگی دستگاه خرید قهوه میباشد.تا ده سال دیگر شاید بتوان در خانه و به کمک گوشی هوشمند چنین آزمایشی را انجام داد.
خلاصه اینکه تکنیک در حال سبقت گرفتن است، نه تنها از از عموم مردم بلکه هم از زیست شناسان. زمانی که دسترسی به اطلاعات دی ان‌ای افراد بدون میانجیگری پزشکان یا بیمارستان و یا پرداخت مبلغی هنگفت ممکن باشد ، نزدیکتر میشود و به نظر می‌رسد عموم مردم خود را برای این تغییرات آماده نکرده‌اند.
