در بدن انسانی سالم، چند سلول جهش‌یافته وجود دارد؟

اگر تصور می‌کردید که بیشتر سلول‌های‌تان نرمال و عادی هستند، زمان آن رسیده که دوباره فکر کنید. بدن شما در واقع معبدی از کلونی‌های سلول‌های جهش یافته است. این دانش مشترک است که جهش در سلول‌ها منجر به سرطان می‌شود، اما اطلاعات کمی درباره‌ی این موضوع وجود دارد که در نگاه اول چه چیزی باعث جهش می‌شود. در حال حاضر، دانشمندان کشف کردند که حتی بافت انسان‌های سالم می‌تواند، مملو از جهش‌های ژنتیکی باشد؛ تا حدی که محققان آن‌را شوک‌آور می‌دانند.

محقق سرطان و انکولوژیست «فیل جونز» از موسسه‌ی ولکام سانگر در انگلیس، گفت: «کشف کردیم که وقتی یک نفر به میان‌سالی می‌رسد، سلول‌های جهش یافته‌ی او بیشتر از سلول‌های سالم است.» جونز و گروهش از روش‌های توالی ژنوم، برای نقشه‌برداری گروه‌هایی از سلول‌های جهش یافته در بافت مریِ ۹ فرد متوفی در سنین ۲۰ تا ۷۵ سال استفاده کردند. از آنجایی‌ که این افراد فاقد سابقه‌ی بیماری مزمن یا مشکلات مری بودند، بافت آن‌ها از لحاظ اهداف این مطالعه سالم بود؛ اما بر اساس یافته‌ی این گروه تحقیقاتی، سالم به این معنا نیست که مهاجرت سلول‌های جهش یافته، رخ نمی‌دهد.

جونز می‌گوید: «در زیر میکروسکوپ، بافت مری کاملاً طبیعی به نظر می‌رسد. پس از مطالعه‌ی ژنتیک، تعجب کردیم که دیدیم مری سالم با جهش‌هایی همراه شده است.» این تحقیق در واقع مطالعه‌ی سال ۲۰۱۵ را دنبال می‌کند. در مطالعه‌ی سال ۲۰۱۵، اعضای گروه کشف کردند که سلول‌های سالم پوست پلک با جهش‌های فیزیکی زیادی همراه شده‌اند؛ جهش‌هایی که با افزایش سن دچارشان می‌شویم و به نسل بعدی منتقل نمی‌شوند.

این مطالعه کشف کرد که ۲۵ درصد از سلول‌های پوست که تحت تجزیه و تحلیل قرار گرفتند، حداقل حامل یکی از این جهش‌های فیزیکیِ وابسته به سرطان بودند. برای اینکه محققان ببینند آیا همین نرخ شیوعِ جهش در اعماق بیشتری از بدن رخ داده، بافت مری را بررسی کردند. در حالی که مطالعه‌ی جدید فقط بر اساس نمونه‌های ۹ نفر است، یافته‌ها نشان می‌دهد که این سلول‌های جهش یافته با بالا رفتن سن با سرعت بیشتری انباشته می‌شوند.

انسان‌ها در دهه‌ی بیست زندگی‌شان می‌توانند حامل چندصد جهش در هر سلول از بافت مری سالم باشند، اما وقتی یک دهه مسن‌تر می‌شوند، بافت سالم و طبیعی آن‌ها می‌توان حامل بیش از ۲۰۰۰ جهش در هر سلول باشد. هیچ کدام از شواهد نشان نمی‌دهد که تمام این جهش‌ها ضرورتاً بدخیم هستند، اما برداشت ما از چگونگی پیشروی سرطان باید بازنگری گردد، به ویژه به این خاطر که برخی از این جهش‌ها قبلاً با تومورها در ارتباط بودند.

به ویژه، یک ژن جهش یافته به نام «TP53» که در بیشتر سرطان‌های مری درگیر است، در ۳۷ درصد از سلول‌های سالم جهش پیدا کرده است. این مساله گیج کننده است که ژنی به نام «NOTCH1» که به تقسیم سلول کمک می‌کند نیز در ۸۰ درصد از سلول‌های سالم جهش یافته است. این نرخ شیوع جهش، حتی از سرطان‌های مری نیز بیشتر است.

می‌توان فرض کرد که این عدم تطابق نشان می‌دهد برخی از جهش‌ها در صورت بالا رفتن سن و بیماری به نفع انسان هستند، از سلول‌ها در برابر تومورها محافظت می‌کنند و به همین دلیل محققان آن‌ها را «دنیای پنهانِ جهش فیزیکی و رقابت کلونی در بافت سالم» می‌نامند. یکی از این نویسندگان به نام «اینیگو مارتین کورنا» توضیح می‌دهد: «این روزهای اولیه است، اما یافته‌ها چشم‌انداز بیولوژیکی جدیدی را مطرح می‌کنند تا مطالعه کنیم سلول‌ها چگونه جهش، تکمیل و تکامل پیدا می‌کنند تا در بافت‌هایمان ساکن شوند. با توجه به اهمیت این جهش‌ها در سرطان، باید گفت که از شدت این پدیده تاکنون آگاهی نداشته‌ایم.»