ریشه‌ی چند اختلال مغزی ژنتیکی است؟

امروزه ما از روش‌های پیچیده‌ای مثل آزمایش‌های دی‌ان‌ای، تحلیل‌های هوش مصنوعی و روش‌های درمان با فناوری پیشرفته، برای درک اختلال‌های مغزی نظیر افسردگی، آلزایمر و اسکیزوفرنی استفاده می‌کنیم. اما هنوز یک‌سری چیزهای اساسی در مورد این اختلال‌ها وجود دارد که ما توان درک‌شان را نداریم. این باعث می‌شود ما نتوانیم صدها میلیون افرادی را که از بیماری‌های عصبی و روانی رنج می‌برند، به شکل موثری درمان کنیم.

در تلاش برای بهبود درک‌مان از اختلال های مغزی، گروهی بین‌المللی از محققان با عنوان «کنسرسیوم طوفان مغزی» کنار هم گرد آمده‌اند تا مشخص کنند آیا رابطه‌ی ژنتیکی میان اختلال‌های مختلف وجود دارد یا خیر؟ آن‌ها نتایج مطالعه‌شان را در مجله‌ی معتبر Science منتشر کردند.

گردآوری حجم بالای داده، اولین گام در مطالعه بود. در ابتدا، محققان داده‌های مربوطه را از مطالعات انجمن روابط ژنومی گوناگون «GWAS» دریافت کردند. در مجموع، مطالعات فوق‌ که محققان آن‌ها را تحلیل کردند، شامل داده‌هایی درباره‌ی ۲۶۵،۲۱۸ بیمار می‌شد که حداقل به یکی از ۲۵ اختلال مغزی دچار بودند. ۱۰ اختلال ریشه‌ی روان‌پزشکی داشتند و ۱۵ اختلال هم عصبی بودند.

در این مطالعات، ۷۸۴،۶۴۳ نفر هم هیچ‌کدام از اختلال‌های فوق را نداشتند و به گروه کنترل تخصیص داده شدند. محققان داده‌های موجود را از ۱۷ نقطه‌ی داده‌ای دیگر جمع‌آوری کردند که درباره‌ی خصوصیات قابل مشاهده افراد است و «فنوتیپ» نام دارد. مجموع این افراد به ۱،۱۹۱،۵۸۸ نفر می‌رسد. فنوتیپ‌ها در اثر ترکیب ژنتیک فردی و محیط او ایجاد می‌شوند. فنوتیپ‌های تحلیل شده توسط محققان شامل شاخص توده‌ی بدنی، میزان تحصیلات و روان رنجورخویی می‌شد. یافتن روابطی که شاید به محققان سرنخ‌هایی درباره‌ی چگونگی جستجوی اطلاعات پیرامون این اختلال‌ها بدهد، هدف اصلی جمع‌آوری این داده‌ها است. محققان کنسرسیوم طوفان مغزی پس از اتمام فرآیند گرداوری اطلاعات می‌توانند خود را آماده‌ی جستجوی آن روابط کنند.

محققان دریافتند که اختلال‌های روان‌پزشکی زیادی از متغیرهای ژنومی یکسانی برخوردار بوده‌اند. به ویژه، اسکیزوفرنی هم‌پوشانی معنی‌داری با اکثر اختلال‌های روانپزشکی دیگر داشت. اما این مساله در مورد اختلال‌های عصبی صدق نمی‌کرد. به باور محققان، این نشان می‌دهد که اختلال‌های روانپزشکی ارتباط نزدیکی با یکدیگر دارند، دست‌کم به لحاظ ژنتیکی؛ اما اختلال‌های عصبی دلایل ژنتیکی متفاوتی دارند.

در تحلیل فنوتیپی، محققان همبستگی‌های قابل توجه دیگری یافتند؛ مثل رابطه میان عملکرد شناختی فردی در اوایل زندگی و خطر ابتلا به نوعی اختلال مغزی در مراحل بعدی زندگی. درک بهتر رابطه‌ی ژنتیکی میان اختلال‌های گوناگون می‌تواند شیوه‌ی درمان آن‌ها در آینده را به طرز قابل توجهی بهبود ببخشد. در حالی که محققان خواستار انجام تحقیقات بیشتر در این زمینه هستند، همکاری بین‌المللی آن‌ها ما را گامی به درک مغز انسان نزدیک‌تر می‌کند. اگر خوش شانس باشیم، آن درک زمینه را برای بهبود روش‌های درمان اختلال‌های مغزی فراهم خواهد نمود.