سندروم نونان؛ همه چیز درباره این بیماری ژنتیکی

سندروم نونان: از علائم و نشانه ها تا درمان

سندرم نونان یک بیماری ژنتیکی است که رشد معمولی را در قسمت‌های مختلف بدن متوقف می‌کند. این بیماری می‌تواند از راه‌های مختلفی بر روی فرد تأثیر بگذارد، از جمله ویژگی‌های غیرعادی صورت، قد کوتاه، مشکلات قلبی و سایر مشکلات فیزیکی. همچنین می‌تواند باعث شود کودک کندتر از حد معمول رشد کند، مثلاً در راه رفتن، صحبت کردن یا یادگیری چیزهای جدید.

 

ژن تغییر یافته باعث سندرم نونان می شود. یک کودک یک نسخه از یک ژن مبتلا را از والدین به ارث می برد. به این وراثت غالب می گویند. این وضعیت همچنین می تواند به عنوان یک تغییر خود به خود رخ دهد. این بدان معنی است که هیچ سابقه خانوادگی در کار نیست.

 

پزشکان با کنترل علائم و عوارض سندرم نونان را مدیریت می کنند. آنها ممکن است از هورمون رشد برای درمان کوتاهی قد در برخی از افراد مبتلا به سندرم نونان استفاده کنند.

 

علائم سندرم نونان

علائم سندرم نونان بسیار متفاوت است و از خفیف تا شدید متغیر است. این علائم ممکن است مربوط به ژن خاصی باشد که حاوی تغییر است.

 

خصوصیات ظاهری

ظاهر چهره یکی از ویژگی های کلیدی است که منجر به تشخیص سندرم نونان می شود. ویژگی های صورت ممکن است در نوزادان و کودکان خردسال راحت تر دیده شود اما با افزایش سن تغییر می کند. این ویژگی های متمایز در بزرگسالان کمتر مشخص می شود.

سندرم نونان ممکن است شامل این ویژگی ها باشد:

• چشم ها گشاد، مایل به پایین و دارای پلک های افتاده هستند. چشم ها ممکن است آبی کم رنگ یا سبز باشند.

 

• گوش ها پایین قرار گرفته اند و به نظر می رسند که به سمت عقب خم شده اند.

 

• بینی در بالا فرورفته است، با پایه پهن و نوک گرد.

 

• دهان افراد مبتلا به سندرم نونان دارای ویژگی های غیرمعمولی است. شیار عمیقی بین بینی و دهان وجود دارد که به آن “شیار نونان” می گویند. لب بالایی نیز دارای قله های پهن است. چینی که از لبه بینی تا گوشه دهان کشیده می شود، با افزایش سن عمیق تر می شود. دندان ها ممکن است کج باشند. سقف داخلی دهان ممکن است بسیار قوس دار باشد. و فک پایین ممکن است کوچک باشد.

 

• ویژگی های صورت ممکن است درشت به نظر برسند اما با افزایش سن واضح تر به نظر می رسند. صورت ممکن است افتاده به نظر برسد و حالتی را نشان ندهد.

 

• سر ممکن است بزرگ با پیشانی بزرگ و خط موی کم پشت سر باشد.

 

• پوست ممکن است با افزایش سن نازک و شفاف به نظر برسد.

 

بیماری قلبی

بسیاری از افراد مبتلا به سندرم نونان با مشکل قلبی متولد می شوند که باعث برخی از علائم کلیدی این بیماری می شود. به این بیماری قلبی مادرزادی می گویند. همچنین، برخی از مشکلات قلبی ممکن است در مراحل بعدی زندگی رخ دهد. برخی از اشکال بیماری قلبی مادرزادی مرتبط با سندرم نونان عبارتند از:

• تنگی دریچه ریوی یعنی دریچه ریوی بیش از حد سفت شده و جریان خون را به ریه ها محدود می کند. این دریچه فلپ بافتی است که اتاقک پایین سمت راست قلب (به نام بطن راست) را از شریان خونرسانی به ریه ها ، به نام شریان ریوی جدا می کند. تنگی دریچه ریوی شایع ترین مشکل قلبی است که با سندرم نونان مشاهده می شود. ممکن است با یا بدون سایر مشکلات قلبی رخ دهد.

 

• ضخیم شدن عضله قلب. رشد یا ضخیم شدن غیرمعمول عضله قلب (همچنین به عنوان کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک شناخته می شود) برخی از افراد مبتلا به سندرم نونان را تحت تاثیر قرار می دهد.

 

• سایر مشکلات قلبی مشکلات ساختار قلب می‌تواند شامل سوراخی در دیوار باشد که دو حفره پایینی قلب را که به بطن معروف هستند، از هم جدا می‌کند. به این مشکل سپتوم بطنی می گویند.

 

• تنگ شدن سرخرگی که خون را برای دریافت اکسیژن به ریه ها می رساند. به این حالت تنگی شریان ریوی می گویند. یا ممکن است رگ خونی اصلی به نام آئورت که خون را از قلب به بدن می‌برد تنگ شود. به این کوآرکتاسیون آئورت می گویند.

 

• ریتم قلب نامنظم، این می تواند با یا بدون مشکلات دیگر در ساختار قلب رخ دهد. اکثر افراد مبتلا به سندرم نونان دارای ریتم قلبی غیر منظم هستند.

 

مسائل مربوط به رشد

سندرم نونان می تواند بر رشد معمولی تأثیر بگذارد. بسیاری از کودکان مبتلا به سندرم نونان با سرعت معمولی رشد نمی کنند. مسائل ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• وزن معمولی هنگام تولد اما رشد کندتر در طول زمان.

 

• مشکلات خوردن که ممکن است منجر به تغذیه نامناسب و افزایش وزن شود.

 

• سطح هورمون رشد که ممکن است خیلی پایین باشد.

 

• تأخیر در جهش رشد که معمولاً در سال‌های نوجوانی دیده می‌شود، زیرا استخوان‌ها تا زمان بعدی به حداکثر قدرت یا تراکم نمی‌رسند.

 

• قد کوتاه در بزرگسالی که شایع است، اما برخی از افراد مبتلا به سندرم نونان ممکن است کوتاه قد نباشند.

 

مشکلات ماهیچه ها و استخوان ها

برخی از مشکلات رایج می تواند شامل موارد زیر باشد:

• وضعیتی به نام پکتوس کاوشگر، که در آن استخوان سینه و دنده ها بیش از حد در قفسه سینه فرو می روند. همچنین ممکن است پکتوس کاریناتوم داشته باشید، جایی که استخوان سینه و دنده ها به سمت بیرون رشد می کنند و سینه را بیش از حد معمول بیرون می آورند.

 

• نوک سینه هایی که از هم فاصله دارند.

 

• گردن کوتاه، اغلب با چین‌های پوستی اضافی که به آن گردن تار می‌گویند.

 

• ستون فقراتی که دارای انحنای غیرعادی است.

 

ناتوانی های یادگیری

سندرم نونان بر هوش بیشتر افرادی که این بیماری را دارند تأثیر نمی گذارد. اما ممکن است مشکلاتی داشته باشند:

• خطر بالاتر اختلالات یادگیری و ناتوانی ذهنی خفیف.

 

• طیف وسیعی از مسائل ذهنی، عاطفی و رفتاری که معمولا خفیف هستند.

 

• مشکلات شنوایی و بینایی که ممکن است یادگیری را دشوارتر کند.

 

شرایط چشم

علائم شایع سندرم نونان چشم ها و پلک های غیرعادی هستند، از جمله:

• مشکلات ماهیچه های چشم، مانند چشم متقاطع که به نام استرابیسم نیز شناخته می شود.

 

• مشکلات انکساری، به این معنی که قرنیه یا عدسی تخم مرغی با دو منحنی است که مطابقت ندارند. این می تواند دید را تار یا مخدوش کند یا دیدن چیزهای نزدیک یا دور را دشوار کند.

 

• حرکت سریع کره چشم که به نام نیستاگموس نیز شناخته می شود.

 

• آب مروارید که چشم را کدر می کند.

 

مشکلات شنوایی

سندرم نونان می تواند به دلیل مشکلات عصبی یا ساختار استخوان گوش داخلی که معمولی نیست، مشکلات شنوایی ایجاد کند.

 

مشکلات خونریزی

سندرم نونان می تواند باعث مشکلات خونریزی و کبودی آسان شود. این به این دلیل است که خون برخی از افراد مبتلا به سندرم نونان ممکن است به درستی لخته نشود و ممکن است سطوح پایینی از پروتئین های لازم برای تشکیل لخته داشته باشد. بنابراین آنها بیش از حد معمول خونریزی می کنند.

 

شرایط لنفاوی

سندرم نونان می تواند باعث ایجاد مشکلاتی در سیستم لنفاوی شود که مایع اضافی را از بدن تخلیه می کند و به مبارزه با عفونت کمک می کند. این مسایل:

• ممکن است قبل یا بعد از تولد ظاهر شود یا در سنین نوجوانی یا بزرگسالی شروع شود. برخی از کودکان با تورم دست ها، پاها و بافت گردن به دنیا می آیند.

 

• می تواند روی ناحیه خاصی از بدن تمرکز کند یا گسترده باشد.

 

• معمولاً باعث تجمع بیش از حد مایع در پشت دست ها یا بالای پا می شود. این تجمع مایع لنف ادم نامیده می شود.

 

شرایط تناسلی و کلیه

بسیاری از افراد مبتلا به سندرم نونان مشکلاتی در ناحیه تناسلی و کلیه خود دارند:

• برای مردان مبتلا به سندرم نونان داشتن بیضه های نزول نکرده معمول است. اینها بیضه هایی هستند که در کیسه ای از پوست آویزان شده در زیر آلت تناسلی به نام کیسه بیضه در موقعیت مناسب قرار نگرفته اند.

 

• بلوغ ممکن است در مردان و زنان به تاخیر بیفتد.

 

• برای اکثر زنان، سندرم نونان بر توانایی آنها برای باردار شدن تأثیر نمی گذارد. اما باروری در مردان ممکن است آنطور که انتظار می رود رشد نکند، اغلب به دلیل نزول بیضه ها.

 

• مشکلات کلیوی عموماً خفیف هستند و شایع نیستند.

 

شرایط پوستی

افراد مبتلا به سندرم نونان ممکن است دارای بیماری های پوستی باشند. آنها ممکن است مشکلات مختلفی داشته باشند که بر رنگ و بافت پوست تأثیر می گذارد. آنها همچنین ممکن است موهای درشت یا کم پشت داشته باشند.

 

 

علل بروز سندروم نونان

تغییر در یک یا چند ژن می تواند باعث سندرم نونان شود. تغییرات در این ژن ها باعث تولید پروتئین هایی می شود که همیشه فعال هستند. از آنجایی که این ژن ها در نحوه شکل گیری بافت ها در بدن نقش دارند، این فعال شدن مداوم پروتئین ها روند معمول رشد و تقسیم سلولی را مختل می کند. تغییرات ژنی که باعث ایجاد سندرم نونان می شود می تواند شامل موارد زیر باشد:

 

• وراثت: کودکانی که یکی از والدینشان مبتلا به سندرم نونان است که حامل ژن تغییر یافته است، ۵۰ درصد شانس ابتلا به این بیماری را دارند. به این الگوی توارث اتوزومال غالب می گویند.

 

• تصادفی: سندرم نونان می تواند در یک کودک به دلیل یک ژن تغییر یافته جدید ایجاد شود ، به این معنی که کودک آن ژن را از والدین به ارث نبرده است. این به عنوان یک وضعیت ژنتیکی de novo شناخته می شود.

 

در برخی موارد علت سندرم نونان مشخص نیست.

 

عوامل خطر بروز سندورم نونان

والدین مبتلا به سندرم نونان ۵۰ درصد شانس انتقال ژن تغییر یافته را به کودک دارند. کودکی که ژن نامنظم را به ارث می برد ممکن است علائم بیشتری نسبت به والدین مبتلا داشته باشد یا نداشته باشد.

 

عوارض بروز سندورم نونان

عوارض ناشی از سندرم نونان ممکن است ایجاد شود که ممکن است نیاز به توجه داشته باشد، از جمله:

• تاخیر در رشد: کودکان مبتلا به سندروم نونان ممکن است در مقایسه با سایر کودکان هم سن خود دیر رشد کنند. برای مثال، ممکن است از یادگیری صحبت کردن یا راه رفتن یا یادگیری چیزهایی در مدرسه بسیار عقب باشند.

 

• خونریزی و کبودی: در برخی موارد، مشکل خونریزی در افراد مبتلا به سندرم نونان ممکن است تا زمانی که آنها به دندانپزشک یا جراح مراجعه نکنند، تشخیص داده نشود.

 

• تجمع مایع: این عارضه که لنف ادم نامیده می شود شامل مایعات بیش از حدی است که در نواحی مختلف بدن جمع می شود. گاهی اوقات مایعات می توانند در فضای اطراف قلب و ریه ها جمع شوند.

 

• مشکلات دستگاه ادراری: ساختار کلیه غیر معمول ممکن است خطر عفونت های دستگاه ادراری را افزایش دهد.

 

• مسائل باروری : مردان ممکن است به دلیل بیضه های نزول نکرده یا بیضه هایی که به درستی کار نمی کنند، تعداد اسپرم کم و سایر مشکلات باروری داشته باشند.

 

• خطر ابتلا به سرطان: ممکن است خطر ابتلا به انواع خاصی از سرطان، مانند سرطان خون یا انواع خاصی از تومورها، بیشتر باشد.

 

راههای پیشگیری از سندرم نونان

اگر سابقه خانوادگی سندرم نونان دارید، قبل از بچه دار شدن با پزشک یا تیم مراقبت های بهداشتی خود در مورد مزایای مشاوره ژنتیک صحبت کنید. آزمایش ژنتیک می تواند سندرم نونان را تشخیص دهد. اگر سندرم نونان به موقع تشخیص داده شود، این امکان وجود دارد که مراقبت مناسب و مداوم عوارضی مانند بیماری قلبی را کاهش دهد.

 

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد

گاهی اوقات علائم سندرم نونان به سختی قابل مشاهده است. اگر مشکوک هستید که شما یا فرزندتان ممکن است این بیماری را داشته باشید، به پزشک متخصص یا پزشک اطفال فرزندتان مراجعه کنید. بسته به علائم ممکن است به متخصص ژنتیک یا متخصص مشکلات قلبی یا نوع دیگری از پزشک ارجاع داده شوید. اگر فرزند متولد نشده شما به دلیل سابقه خانوادگی سندرم نونان در معرض خطر باشد، ممکن است آزمایشات قبل از تولد انجام شود.

 

راههای تشخیص سندرم نونان

پزشک معمولاً پس از مشاهده برخی علائم کلیدی، سندرم نونان را تشخیص می دهد. اما این می تواند دشوار باشد زیرا برخی از ویژگی های این بیماری به راحتی دیده نمی شوند و به سختی پیدا می شوند. گاهی اوقات سندرم نونان تا بزرگسالی پیدا نمی شود، پس از اینکه فرد دارای فرزندی است که به وضوح تحت تأثیر این بیماری قرار می گیرد. آزمایش ژنتیک می تواند تشخیص را تایید کند. اگر شواهدی از مشکلات قلبی وجود داشته باشد، متخصص قلب می‌تواند نوع و میزان جدی بودن آن را دریابد.

 

راههای درمان سندرم نونان

اگرچه هیچ درمانی برای سندرم نونان وجود ندارد، اما برخی درمان ها می توانند به کاهش اثرات آن کمک کنند. هر چه زودتر تشخیص داده شود و درمان شروع شود، فواید بیشتری خواهد داشت. درمان سندرم نونان به علائم و عوارض و میزان جدی بودن آنها بستگی دارد. بسیاری از مسائل بهداشتی و جسمی مانند سایرین درمان می شوند.در شرایطی که مشکلات زیادی وجود دارد، یک رویکرد تیمی هماهنگ بهترین راه حل است. رویکردهای پیشنهادی ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• درمان مشکلات قلبی: برخی از داروها ممکن است برخی از انواع مشکلات قلبی را درمان کنند. اگر مشکلی در دریچه های قلب وجود داشته باشد، ممکن است نیاز به جراحی باشد. پزشک همچنین ممکن است توصیه کند که عملکرد قلب هر از گاهی بررسی شود.

 

• درمان نرخ رشد پایین : یک متخصص مراقبت های بهداشتی باید قد را سه بار در سال تا سن ۳ سالگی و سپس یک بار در سال تا بزرگسالی اندازه گیری کند. این باعث می شود کودک شما در حال رشد باشد. برای اطلاع از وجود مشکل در تغذیه، ممکن است آزمایش خون تجویز شود. اگر سطح هورمون رشد کودک شما به اندازه کافی بالا نیست، هورمون رشد ممکن است یک گزینه درمانی باشد.

 

• مدیریت ناتوانی های یادگیری: برای تأخیر در رشد اولیه دوران کودکی، از پزشک یا متخصص مراقبت های بهداشتی خود در مورد برنامه های تحریک نوزاد سؤال کنید. ممکن است به درمان های فیزیوتراپی و گفتار درمانی نیاز باشد. در برخی موارد، آموزش ویژه یا استراتژی های آموزشی متناسب با نیازهای فرزند شما ممکن است مناسب باشد.

 

• درمان بینایی و شنوایی: معاینه چشم حداقل هر دو سال یکبار توصیه می شود. عینک به تنهایی می تواند بسیاری از مشکلات چشم را درمان کند. ممکن است برای برخی از بیماری ها مانند آب مروارید به جراحی نیاز باشد. غربالگری شنوایی سالانه در دوران کودکی توصیه می شود.

 

• درمان خونریزی و کبودی: اگر سابقه کبودی آسان یا مشکلات خونریزی وجود دارد، از آسپرین و محصولات حاوی آسپرین استفاده نکنید. در برخی موارد، پزشکان ممکن است داروهایی را تجویز کنند که به لخته شدن خون کمک می کند. قبل از هر اقدامی، به متخصصان مراقبت های بهداشتی در مورد مسائل مربوط به خونریزی و کبودی اطلاع دهید.

 

• درمان تجمع مایعات: تجمع مایع در بدن ممکن است نیاز به درمان داشته باشد یا خیر. در این مورد با پزشک یا تیم مراقبت های بهداشتی خود صحبت کنید. آنها ممکن است اقدامات خاصی را برای درمان پیشنهاد کنند.

 

• درمان مشکلات دستگاه تناسلی: اگر یک یا هر دو بیضه در چند ماه اول زندگی در موقعیت مناسب قرار نگرفتند، ممکن است کودک شما نیاز به جراحی داشته باشد.

 

ممکن است به ارزیابی‌های دیگر و مراقبت‌های پیگیری منظم نیاز باشد. این بستگی به مسائل خاصی دارد. هر فرد مبتلا به سندرم نونان باید هر از گاهی به طور مداوم تحت پیگیری پزشکی قرار گیرد.

 

سوالات متداول درباره بیماری سندروم نونان
۱٫ آیا سندروم نونان یک بیماری ارثی است؟

بله، سندروم نونان یک بیماری ارثی است. این بیماری در اثر جهش در یکی از ژن های درگیر در مسیر سیگنالینگ RAS ایجاد می شود. این ژن ها در رشد و نمو طبیعی سلول ها نقش دارند. جهش در این ژن ها باعث می شود که پروتئین های RAS به طور غیرطبیعی فعال شوند. این امر می تواند منجر به رشد غیرطبیعی سلول ها و بافت ها شود.

 

۲٫ آیا سندروم نونان قابل پیشگیری است؟

در حال حاضر، هیچ راه شناخته شده ای برای پیشگیری از سندروم نونان وجود ندارد. با این حال، آزمایشات ژنتیکی می توانند برای شناسایی افراد در معرض خطر ابتلا به این بیماری استفاده شوند.

 

۳٫ آیا سندروم نونان در همه افراد یکسان است؟

خیر، سندروم نونان در همه افراد یکسان نیست. شدت علائم و نشانه های این بیماری می تواند از خفیف تا شدید متغیر باشد. برخی از افراد مبتلا به این بیماری ممکن است تنها چند علائم خفیف را تجربه کنند، در حالی که برخی دیگر ممکن است علائم شدیدتری داشته باشند.

 

۴٫ آیا سندروم نونان در طول زمان بدتر می شود؟

در بیشتر موارد، سندروم نونان در طول زمان بدتر نمی شود. با این حال، برخی از علائم این بیماری، مانند کوتاهی قد، ممکن است با افزایش سن بدتر شوند.

 

۵٫ آیا سندروم نونان بر طول عمر تأثیر می گذارد؟

در بیشتر موارد، سندروم نونان بر طول عمر تأثیر نمی گذارد. با این حال، برخی از مشکلات قلبی مرتبط با این بیماری می تواند خطر مرگ را افزایش دهد.

 

۶٫ آیا سندروم نونان قابل درمان است؟

در حال حاضر، هیچ درمان قطعی برای سندروم نونان وجود ندارد. با این حال، درمان می تواند به مدیریت علائم و نشانه های این بیماری کمک کند.

 

۷٫ آیا سندروم نونان قابل تشخیص در دوران بارداری است؟

در برخی موارد، سندروم نونان می تواند در دوران بارداری تشخیص داده شود. آزمایشات ژنتیکی می توانند برای شناسایی جهش های ژنتیکی مرتبط با این بیماری استفاده شوند. با این حال، این آزمایشات همیشه دقیق نیستند.

 

۸٫ آیا سندروم نونان بر زندگی اجتماعی و شغلی افراد تأثیر می گذارد؟

شدت علائم و نشانه های سندروم نونان می تواند بر زندگی اجتماعی و شغلی افراد تأثیر بگذارد. برخی از افراد مبتلا به این بیماری ممکن است بتوانند زندگی عادی داشته باشند، در حالی که برخی دیگر ممکن است به حمایت بیشتری نیاز داشته باشند.

 

سخن پایانی درباره سندروم نونان
سندروم نونان یک بیماری ژنتیکی است که بر رشد و نمو بدن تأثیر می گذارد. این بیماری با ویژگی های غیرمعمول صورت، کوتاهی قد، مشکلات قلبی و سایر مشکلات جسمی مشخص می شود. شدت علائم و نشانه های سندروم نونان می تواند از خفیف تا شدید متغیر باشد.

 

برخی از افراد مبتلا به این بیماری ممکن است تنها چند علائم خفیف را تجربه کنند، در حالی که برخی دیگر ممکن است علائم شدیدتری داشته باشند. در حال حاضر، هیچ درمان قطعی برای سندروم نونان وجود ندارد. با این حال، درمان می تواند به مدیریت علائم و نشانه های این بیماری کمک کند.