کدام ژن را از پدر و کدام را از مادر به ارث برده‌ایم؟

آیا شما چشمانتان را از مادرتان به ارث برده‌اید؟ بینی را از پدر به ارث برده‌اید؟ اکنون دانشمندان روش جدیدی ابداع کرده‌اند که می‌توان به کمک آن دریافت که کدام مشخصه و کدام بخش از ژنوم هر فرد از پدر یا مادر به وی به ارث رسیده است. گزارش این کشف جدید در حال بازبینی توسط مجله‌ی bioRxiv است.

این تکنولوژی جدید می‌تواند کاربردهای پزشکی متعددی داشته باشد. می‌توان از آن برای ارزیابی خطر بروز بیماری‌های خاص در افراد مختلف بهره برد. زمانی که پزشک می‌خواهد بداند کدام فرد از خانواده‌ی بیمار در معرض ابتلا به بیماری هستند می‌تواند از این تکنولوژی استفاده کند.

عموماً سلول‌های بدن دو کپی از کروموزوم‌های اتوزومال به‌علاوه‌ی کروموزوم جنسیت را درون خود دارند. این نوع سلول‌ها «دیپلوید» نامیده می‌شوند. از استثنائاتی که در این مورد وجود دارد می‌توان به اسپرم و تخمک اشاره کرد که در آن‌ها تنها یک کپی از کروموزوم اتوزومال و یک کروموزوم جنسیت وجود دارد. در بدن انسان، مجموعه‌ای از ژن‌ها وجود دارند که نزدیکی بالایی با یکدیگر دارند و به نظر می‌رسد نتوان آن‌ها را از یکدیگر جدا کرد. این ژن‌ها «هاپلوتایپ» نامیده می‌شوند و می‌توانند از یکی از والدین به انسان به ارث رسیده باشند.

محققین در این مطالعه‌ی جدید، از روش جدیدی با استفاده توالی دی‌اِن‌ای در ژنوم ۵ داوطلب بهره بردند و به کشف بزرگی دست یافتند. این ژنوم‌ها در مطالعات گذشته آنالیز شده بودند و ژنوم والدین این ۵ نفر نیز در دسترس بوده است و به کمک آن محققین می‌توانستند صحت روش خود را ارزیابی کنند.

همه ژنوم‌هایی که در این مطالعه مورد ارزیابی قرار گرفتند، دارای ۲۲ جفتِ کروموزومی بودند. علاوه بر این کروموزوم‌ها، یک جفت کروموزوم جنسیت نیز وجود دارد که هر کدام از آن‌ها از یکی از والدین به فرد به ارث رسیده است. دانشمندان به کمک همین جفت کروموزوم مربوط به جنسیت نشان داده‌اند که می‌توان دریافت هر صفتی به کدام یک از والدین ارتباط دارد. آن‌ها برای این کار از شواهد مربوط به نشانگرهای اپی‌ژنتیک استفاده کرده‌اند. این نشانگرها در بر گیرنده‌ی متیلاسیون دی‌اِن‌ای هستند. متیلاسیون باعث تغییر میزان فعالیت دی‌اِن‌ای می‌شود، ولی توالی آن‌را تغییر نمی‌دهد. متیلاسیون قابلیت به ارث برده شدن دارد.

محققین نشان دادند که با ارزیابی متیلاسیون در دو یا سه نقطه دی‌اِن‌ای هر فرد می‌توان دریافت که ژن مورد نظر از کدام یک از والدین به فرزند رسیده است. دانشمندان پیش‌بینی کرده‌اند که این روش در آینده می‌تواند تشخیص و مدیریت بسیاری از بیماری‌های ژنتیکی را بهبود بخشد.