نشانگان داون معروف ترین بیماری عقب ماندگی ذهنی
سندوم داون، از یک نسخه اضافی از کروموزوم شماره ۲۱ ناشی می‌شود.
نشانگان داون که اولین بار لانگدون داون آن را در سال ۱۸۶۶ توصیف کرد معروف ترین بیماری بالینی مرتبط با عقب ماندگی متوسط تا شدید است. تقریبا از هر ۱۰۰۰ بچه ۱ نفر مبتلا به نشانگان داون تشخیص داده می شود اختلالی که محدودیت های برگشت ناپذیری را در مورد توان زندگی، پیشرفت عقلانی و شایستگی در اداره کردن تکالیف زندگی ایجاد می کند. در واقع در بزرگسالان مبتلا به این اختلال توانایی های انطباقی با افزایش سن مخصوصا بعد از ۴۰ سالگی کاهش می یابند. قابلیت استفاده از آمنیوسنتز و پرزهای کوریونی تشخیص مواد ژنتیکی اضافی را در رحم که در نشانگان داون درگیر هستند که غالبا سه کروموزومی کروموزوم ۲۱ است که به جای ۴۶ کروموزوم عادی ۴۷ کروموزوم به بار می آورد امکان پذیر ساخته است.
کودکان مبتلا به نشانگان داون مشکلات جسمانی خاصی دارند که به توجه و معاینات پزشکی ویژه نیاز دارند. میزان مرگ و میر کودکان مبتلا به نشانگان داون ظرف قرن گذشته به طور چشمگیری کاهش یافته است. در سال ۱۹۱۹ امید زندگی هنگام تولد برای این کودکان تقریبا ۹ سال بود اغلب مرگ ها ناشی از مشکلات جسمانی زیاد بودند و درصد زیادی در سال اول روی می دادند. آنتی بیوتیک ها اصلاح نقایص کالبدی مهلک از طریق جراحی، مانند سوراخ هایی در جداره مجزا کننده حفره های قلب و مراقبت پزشکی بهتر امکان زنده ماندن این کودکان را تا بزرگسالی فراهم کرده اند. با این حال به نظر می رسد که آنها کلا فرایند پیری و کاهش توانایی های شناختی پر شتابی را تجربه می کنند.
کودکان مبتلا به نشانگان داون به رغم مشکلاتی که دارند معمولا می توانند مهارت های خودیاری، رفتار اجتماعی قابل قبول، و مهارت های دستی عادی را یاد بگیرند که آنها را قادر می سازند تا در خانواده با موقعیت نهادی کمک رسان باشند. دیدگاه سنتی این بوده است که کودکان مبتلا به نشانگان داون فوق العاده متین و با محبت هستند. پژوهش اعتبار این عمومیت دادن را زیر سوال برده است. امکان دارد که این کودکان واقعا سربراه باشند اما نه به نسبت بیشتر از کودکان بهنجار ممکن است که آنها در زمینه های گوناگون به طور برابر مشکل آفرین باشند. به طور کلی کیفیت روابط اجتماعی کودک به سطح هوشبهر و محیط خانه حمایت کننده بستگی دارد. بزرگسالان مبتلا به نشانگان داون ممکن است کمتر از افراد مبتلا به انواع دیگر ناتوانی یادگیری، رفتار ناسازگارانه داشته باشند.
