ارتباط کوتاهی انگشتان و فشار خون بالا
فشار خون
– دانشمندان آلمانی اخیراً مطالعه‌ی جالبی انجام داده‌اند و نشان داده‌اند که در برخی از خانواده‌ها افرادی وجود دارند که هم انگشتان دست کوتاهی دارند و هم فشار خون آن‌ها به مدت چندین دهه بالا بوده است. آن‌ها اذعان دارند که این افراد باید تا سن ۵۰ سالگی دچار سکته شده و می‌مُردند، در حالی که برای این افراد به مدت چندین دهه زندگی ادامه داشته است. دانشمندان برای اولین بار در سال ۲۰۱۵ این وضعیت را مشاهده کردند و ۵ سال طول کشید تا دلیل آن‌را بر اساس مدل‌های حیوانی کشف کنند. ژنی به‌نام «PDE3A» باعث فعال شدن آنزیمی خاص می‌شود که اختلال در رشد استخوانی و فشار خون بالا را در پی دارد.
فشار خون بالا باعث ضعیف شدن قلب می‌شود، زیرا با بالا بودن فشار خون، قلب باید پمپاژ بیشتری انجام دهد. قلب برای اینکه بتواند از پس این کار برآید تلاش بیش از حدی می‌کند و در نهایت باعث می‌شود ماهیچه‌های قلب ضخیم‌تر شوند. ضخیم شدن ماهیچه‌های قلب می‌تواند منجر به از کار افتادن قلب و یا کم شدن ظرفیت پمپاژ آن شود. جالب است بدانید چنین وضعیتی برای کسانی که دارای ژن جهش یافته PDE3A هستند و انگشتان کوچکی دارند رخ نمی‌دهد، زیرا قلب آن‌ها در برابر آسیب دیدن به این شکل مقاوم و ایمن است. اینکه چرا اینچنین است هنوز نامعلوم است.
در مقاله‌ای که اخیراً Circulation منتشر کرده و در آن ۴۳ دانشمند همکاری داشته‌اند، نتیجه بررسی اثر محافظتی جهش ژنی بررسی شده است و روش‌های کمک به درمان بیماران قلبی در آینده نیز شرح داده شده است.
دانشمندان آزمایش‌های خود را بر روی انسان‌ها و موش‌ها و سلول‌های ماهیچه‌ی قلب در آزمایشگاه انجام داده‌اند. سلول‌های مورد بررسی از طریق سلول‌های بنیادی خاصی ایجاد شده بودند. دانشمندان قبل از شروع آزمایش شرایط را به نحوی پیش بردند که حیوانات تحت آزمایش و همچنین سلول‌های ماهیچه‌ی قلب دارای ژن PDE3A متفاوتی باشند که جهش‌های مد نظر را داشته باشد.
محققین از موش‌هایی استفاده کرده بودند که توسط دستگاه کریسپر-۹ مهندسی ژنتیکی شده بودند تا به این ترتیب بتوانند اثر جهش‌های ژن مورد بررسی را کشف کنند.
در حال حاضر از داروهایی که از تظاهر ژن PDE3A جلوگیری می‌کنند، برای درمان برخی از مشکلات قلبی استفاده می‌شود در حای که دانشمندان در این مطالعه نشان دادند که فعالیت انتخابی این ژن می‌تواند رویکرد مناسب‌تری برای جلوگیری از مشکلات ناشی از فشار خون بالا باشد.
