روشی برای بهبود تشخیص بیماری‌ها در بدو تولد
محققین دانشگاه ییل و همکاران آن‌ها گزارش کرده‌اند که ترکیب روشی توالی‌سازی جدید و فراگیری ماشینی می‌تواند، تشخیص بیماری نوزادان را سرعت بخشد و نتایج مثبت اشتباهی را کاهش دهد. معمولاً به فاصله‌ی کوتاهی پس از تولد جنین، خون پاشنه‌ی پای نوزاد گرفته شده و برای بررسی وجود بیماری‌های مختلف شامل ۴۰ اختلال کمیاب، ولی جدی و ناتوان‌کننده تجزیه و تحلیل می‌شود. آزمایشات خون بسیار حساس و دارای اشکال هستند، در بسیاری از موارد این آزمایشات اختلالاتی را نشان می‌دهند که در واقع وجود ندارند.
به عنوان مثال، بررسی پایگاه‌داده‌ی نوزادان کالیفرنیا نشان می‌دهد که در ازای ۱۰۰ نوزاد که آزمایش MMA برای آن‌ها به درستی مثبت شده است، برای ۵۰۰ نوزاد به اشتباه این آزمایش مثبت شده است. اختلال MMA یک اختلال متابولیک است که می‌تواند رشد نوزاد را متوقف کند و منجر به بیماری‌های مرگ‌بار نوزادان شود.
«کورت شارفه»، دانشیار ژنتیک و نویسنده‌ی اصلی این تحقیق جدید که در مجله‌ی Genetics in Medicine چاپ شده، می‌گوید: «این نتایج مثبت اشتباهی می‌تواند باعث به وجود آمدن اضطراب فراوانی برای والدین می‌شود و آن‌ها قبل از مشخص شدن دقیق بیماری سریعاً آزمایش‌های بیشتری را مد نظر قرار می‌دهند.»
شارفه اضافه می‌کند: «تا زمان مشخص شدن نتایج آزمایشات برای خانواده‌ها استرس فراوانی ایجاد می‌شود که باعث وارد آمدن آسیب به سلامتی آن‌ها می‌شود و در برخی موارد رفتار صحیح با نوزادان را به تاخیر می‌اندازد.» با معرفی روش کاملاً جدیدی برای آنالیز داده‌ها، محققین می‌توانند کلیه‌ی مشخصات متابولیک را بررسی کنند و به این طریق آنالیزی دقیق‌تر از گذشته به‌دست می‌آورند که تمرکز آن بر بخش کوچک‌تری از داده‌های گردآوری شده است. روش توالی‌سازی جدیدی که توسط محققین توسعه داده شده، تا ۸۹ درصد نوزادان مبتلا به MMA را به درستی، شناسایی می‌کند.
گروه محققین معتقد هستند که می‌توان حساسیت توالی ژن MMA را نسبت به آزمایش دی‌ان‌ای نوزاد که اخیراً طی آزمایشات بالینی تایید اعتبار شده است، افزایش داد. شارفه می‌گوید: «به هر حال، با ترکیب توالی‌سازی با فراگیری ماشینی، تفاوت بزرگی در کاهش نتایج مثبت اشتباهی MMA ایجاد شده است.»
به گفته‌ی نویسندگان، ترکیب جدید توالی‌سازی و تحلیل داده‌ها می‌تواند برای تکمیل آزمایشات خون کنونی، مورد استفاده قرار گیرد تا از طولانی شدن زمان آماده شدن نتایج جلوگیری و درمان لازم برای نوزادان مبتلا تسریع شود. پس از تایید اعتبار، پیاده‌سازی روش جدید با آزمایش آن با استفاده از برنامه‌ی غربال‌گری نوزادان «NBS» در ایالات متحده و در دنیا مد نظر است.
گروه محققین دانشگاه ییل، شامل «گنگ پنگ» دانشجوی فوق دکتری از بخش ژنتیک و آمار زیستی، «نیرو گاندوترا» دانشمند محقق در رشته‌ی ژنتیک و «هونگو ژاپو» پروفسور آمار زیستی بوده است. بازرسین دانشگاه استنفورد و دانشگاه کالیفرنیا نیز در این مقاله مشارکت داشته‌اند.
