شناسایی ژن مرتبط با “شکاف لب و کام”

محققان ژن مرتبط با شکاف لب و کام در انسان را شناسایی کردند. محققان ژنی را که ممکن است در ارتباط با شکاف لب و کام در انسان باشد، شناسایی کردند. آنها دریافتند نقص در یک نوع ژن در موش منجر به نقص هنگام تولد شده که با شکاف لب و کام هم در ارتباط است.

در این مطالعه، سه خواهر و برادر با شکاف لب و کام بررسی شدند که مرتبط با جهش ژنی در هنگام تولد بود.
ژن (intraflagellar transport 88 (IFT88 مرتبط با امکان توسعه غضروف، استخوان و عضله صاف در صورت و جمجمه است و با شکاف لب و کام هم ارتباط دارد.

یانگ چای محقق دانشگاه کالیفرنیای جنوبی و نویسنده این مطالعه اظهار کرد: ژن IFT88 مرتبط با شکاف لب و کام تصادفی نیست.

محققان با بررسی ۳۲ هزار و ۶۱ تغییرات ژنی موفق به شناسایی ژن IFT88 شدند. آنها اظهار کردند: اگر فردی حامل این جهش ژنی است، ممکن است احتمال بیشتری برای داشتن کودک مبتلا به شکاف لب و کام داشته باشد.

نتایج بررسی بر روی موش‌ها نشان داد، موش‌هایی که تنها یک جهش ژنی در IFT88 دارند، با شکاف لب و کام درگیر هستند.